由北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領(lǐng)銜的全國41家機(jī)構(gòu)研究人員，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定出中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合征（pSS）一個全新的易感位點(diǎn)。該研究對幫助深入了解pSS發(fā)生的分子機(jī)制、風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防，以及pSS臨床診斷、個體化治療和新藥研發(fā)具有重要意義。相關(guān)論文近日在線發(fā)表在國際期刊《自然·遺傳學(xué)》雜志上。
pSS是以外分泌腺受累為主的全身性、慢性炎癥性自身免疫病。北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科在張乃崢教授、董怡教授等帶領(lǐng)下，開展了長期系統(tǒng)性的pSS臨床研究，否定了過去國外專家認(rèn)為該病是少見病的觀點(diǎn)，認(rèn)為pSS是一種常見的、可出現(xiàn)多系統(tǒng)損傷的風(fēng)濕免疫病。
為揭示pSS致病的遺傳因素，研究人員開展了全基因組關(guān)聯(lián)研究。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族），研究人員鑒定出了一個全新pSS易感位點(diǎn)rs117026326（位于GTF2IRD1-GTF2I），并證實(shí)了既往在歐洲人中報道的STAT4、TNFAIP3和MHC區(qū)域的關(guān)聯(lián)性，證實(shí)GTF2I中的rs117026326顯示最顯著關(guān)聯(lián)性，從而鑒定出了7q11.23位點(diǎn)上的GTF2I是pSS的一個新易感位點(diǎn)。新的易感位點(diǎn)rs117026326是首次被報道與自身免疫病相關(guān)，研究組將進(jìn)一步開展研究，揭示遺傳因素在pSS發(fā)病機(jī)制中的作用。該項(xiàng)研究是世界上首個pSS的全基因組關(guān)聯(lián)研究，是我國科研工作者在自身免疫病發(fā)病機(jī)制領(lǐng)域取得的突破性成果。（來源：健康報）